Безусловно, все беременные женщины хотят родить физически и психически здорового ребенка, который впоследствии вырастет в полноценного человека. Однако это не всегда возможно. И главной причиной тому является генетический фактор: многие заболевания, как известно, имеют наследственный характер, то есть передаются от родителей к ребенку.

В свою очередь, предрасположенность к ряду заболеваний передалась родителям от их родителей, то есть нашим мамам и папам от бабушек и дедушек, и так далее. Однако не каждый человек знает, что болен тем или иным заболеванием и, соответственно, передает их своему ребенку по наследству. Поэтому так важна консультация генетика при беременности еще до рождения ребенка, а также, что еще лучше, до его зачатия.

Медико-генетическое обследование позволяет не только точно диагностировать заболевания, которые передаются по наследству, но и предотвратить их развитие у ребенка. Это стало возможным благодаря стремительному развитию методов перинатальной диагностики, включающей в себя инвазивные и неинвазивные методы.

Первые представляют собой безопасные способы (ультразвуковое исследование, биохимия крови), тогда как инвазивные несут в себе определенные риск, поскольку врачи буквально «вторгаются» в тело матери, в полость ее матки. К последним относится биопсия хориона (взятие на анализ клеток будущей плаценты), амниоцентез (взятие на анализ амниотической жидкости), плацентоцентез (взятие на анализ клеток плаценты, которая содержит клетки плода), кордоцентез (взятие на анализ пуповины плода). Они назначаются лечащим врачом для постановки точнейших диагнозов, но несут в себе риски определенных осложнений.

Перинатальная диагностика позволяет диагностировать и проводить лечение заболеваний еще до рождения ребенка. При обнаружении высокого риска развития того или иного заболевания, назначаются соответствующие терапии, включая медикаментозные. Это позволяет вылечить заболевания ребенка еще до того, как оно начнется. Генетическое обследование рекомендуется проводить всем семейным парам в целом и беременным женщинам в частности.